Fenilketonüri: En sık görülen nadir hastalık
Ülkemizde yaklaşık 5 bin doğumda bir görülen bu hastalıkta her
yıl yaklaşık 300 yeni bebeğe tanı konuyor. Türkiye’de akraba
evliliği oranının yüksek olması nedeniyle fenilketonüri ve diğer
metabolik hastalıklar sık görülüyor. Fenilketonüri hastalığı, doğan
tüm bebeklerden topuktan alınan bir damla kanda ‘Yenidoğan Tarama
Testi’ ile taraması yapılarak erken tanı ve tedaviyle hastaların
topluma sağlıklı bireyler olarak kazandırılmaya çalışıldığı
kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır.
İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi
Prof. Dr. Gülden Gökçay, fenilketonüri hastalığına ilişkin
“Yenidoğan döneminde erken tanı konup, fenilalaninden kısıtlı
beslenme tedavisi ile ağır zihinsel engelin ve nörolojik bulguların
önlenebildiği bir hastalıktır” diyor ve “Bu hastalığı olan hiçbir
bebek atlanmaksızın tanı ve tedavi almalıdır. Tedavi uygulanmazsa
fenilalanin yüksekliği merkezi sinir sistemine zehir etkisi yapar.
Geri dönüşümsüz ağır zihinsel engel, havaleler ve nörolojik
bulgular görülür. Erken tanı ve fenilalaninden kısıtlı beslenme
tedavisi ile normal gelişim sağlanır” açıklamasında bulunuyor.
Birçok ülkede fenilketonüri hastalığının erken tanısı için
yenidoğan taraması uygulanıyor. Ül-ke¬mizde “Fe¬nil¬ke¬to¬nü¬ri
Ta¬ra¬ma Prog¬ra¬mı” Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülüyor.
Prof. Dr. Gökçay, şu uyarılarda bulunuyor:
*Ailelerin yapılan tetkik konusunda bilgilendirilmeleri önemlidir.
Ailenin testin yapılmaması yönünde kararının bebekte geri
dönüşümsüz hasara neden olma olasılığı nedeniyle, test için ailenin
rıza göstermeme durumu kabul edilemez.
* Aileler çocuklarına bu testin doğumdan sonra topuk kanı alınarak
yapılıp yapılmadığını mutlaka kontrol etmelidir. Test sonucu
nedeniyle kontrole çağrıldıklarında acilen yönlendirildikleri
tarama merkezine başvurmalıdırlar.
*Tedavisiz hasta çocuklarda hastalığa bağlı hasar doğumdan sonra
erken aylarda fark edilmeyebilir. Zaman içinde gelişen gelişme
geriliği, idrarda küf benzeri koku, aileye kıyasla açık ten ve saç
rengi hastalığın ilk bulgularıdır. Hekimlerin ve ailelerin
farkındalığı önemlidir.
* Fenilketonüri hastaları proteinden zengin süt ve süt ürünleri,
yumurta, et, tavuk, balık, ekmek, kuruyemiş, kuru baklagiller,
hazır gıdalar (kraker, bisküvi, kek) ve tüketilmemesi gereken
besinlerle yapılmış besinleri tüketmemelidir.
*Hastalar büyüme ve vücut işlevleri için gereken proteinleri
fenilalanin içermeyen özel amino asit karışımından sağlarlar.
Enerji gereksinimlerinin büyük bir kısmını ise düşük proteinli un,
süt gibi özel üretilmiş besinlerden karşılarlar. Sebze ve meyve
tüketimleri bile sınırlı olmak zorundadır.
* Bu hastalara sağlanan özel ürün çeşitliliği ve bu ürünlere
erişebilme tedavinin başarısını arttırır. Bu hastaların bir kısmı
BH4 denilen enzim yardımcısını kullandıklarında diyetlerinde
tüketebildikleri fenilalanin miktarı artar. Hastalar bu açıdan
değerlendirilmeli, yanıtlılara bu tedavi şansı tanınmalıdır.
* Yenidoğan tarama ile saptanan bebeklerin izlemi için eleman ve
ekipman açısından yeterli tanı ve tedavi merkezleri
geliştirilmelidir.
* Hastalığın tedavisinde kullanılan özel ürünler ülkemizde
üretilmeli ve ürün çeşitliliği sağlanmalıdır.
* Sosyal güvencesi olmayan hastaların da devlet desteği ile
tedavisi sağlanmalıdır.
* Fenilketonüri tanısı alan her bebek doğru tedavi ile sağlıklı bir
birey, tedavi uygulanmadığında zihinsel engelli adayıdır.
Sağlıkla kalın.