Bu bir hastalık değil, bu süreci yaşayan bireyler ve aileleri için büyük bir mücadele. Sevgiyle, dayanışmayla aşılmaya çalışılan zorlu bir yolculuk. Uzun yıllar SMA ve benzer vakalar ile de ilgilenmiş olan Dr.Uğur Yılmaz’la ve SMA ve Topuk Kanı uygulaması üzerine konuştuk.
SMA HASTALIĞI NEDİR?
SMA hastalığına yakalanan çocukların kafasını dik tutamadığını, oturamadıklarını ya da kaslardaki kontrol eksikliğini hepimiz biliriz bu konuda Genel Cerrahi Uzmanı Dr. Uğur Yılmaz; “Altı yaşa kadar her bebeği teorik olarak SMA hastası kabul edebiliriz. Bütün ilaç ruhsatlarında tedaviler altı ay sonradan yapılır. Çalışmalarda da böyledir. SMA denen hastalık bir kas hastalığıdır. Genetiktir. Yani hem anneden hem de babadan gelirse bu hastalık meydana gelebiliyor. Dolayısıyla görülme olasılığı çok yüksek değil. Hatta anne veya baba taşıyıcı olsa bile dörtte bir oranında görülebiliyor. Her bebeklerinde de olmayabiliyor.” şeklinde açıklıyor.
Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı ile Sağlık Bakanlığı, evlilik öncesi dönemde SMA açısından her iki bireyin de taşıyıcı olup olmadığını belirlemek amacıyla bir tarama programı başlatmıştır. Bu program, 2021 yılı Aralık ayı itibarıyla 81 ilde uygulanmaya başlanmıştır. Amaç, taşıyıcı çiftleri belirleyerek ailelere genetik danışma vermektir.
SMA HASTALIĞININ ÇEŞİTLERİ NELERDİR?
Klinik olarak dört tip ve sıfır seviyesini de eklersek 5 tip SMA hastalığı olduğunu belirten Emekli Dr. Uğur Yılmaz, sıfır tiplerinin ilk doğduğu haftada öldüğünü belirtiyor. Birinci tip seviye olanların ise (A-B-C tipleri olarak ayrılıyor) 6. aydan sonra başladığını belirterek, bu bebeklerin de yaşam süresinin en fazla 2 sene olduğunu belirtiyor. Eğer çocuk bu süreden fazla yaşamıyorsa 0 veya 1 olmadığı kabul ediliyor. 2. seviye 18. aydan başlıyor. Ve bu tiplerin ortalama 20 yıla kadar yaşadığını belirtiyor. 3. ve 4. seviye SMA hastalarının da normal hayatlarını sürdürebildiğini belirterek, 60 yaş üstü olanların bacaklarında güç kaybı gibi belirtilerin olduğunu söylüyor.
“BU İLAÇLARININ TEK ÖZELLİĞİ PAHALI OLMASI”
Belirtti, bulgu ve şikayetlere klinik dendiğini belirten Dr. Yılmaz; “ Yani bir klinik olmadan bir hastalık zaten teşhis edilemez. Covid-19 döneminde hiçbir hastalık bulgusu olmayan insanlarda günde binlerce kişiye PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) ile covid taraması yapıldı. Ve her gün binlerce kişi covid hastası kabul edildi. Bunlar, karantinaya alınıp ilaç verildi. Bu kişilerin vücudunda veya tırnağında covid virüsü olsa bile bu illaki hastalar anlamına mı geliyor? Tahlille hasta olduğunuza karar veriliyor. Paket olarak bir tahlille teşhis koyuyoruz diyorsunuz. Ve kesindir diyorsunuz. Teşhise göre üretilmiş ilaçları veriyorsunuz. Tedavi edici özelliği olmayan üç tane ilaç var. Bu ilaçların da tek özelliği çok pahalı olmasıdır. Sürekli kamuoyunda propaganda yapılarak SGK bu ilaçları karşılamıyor deniyor. Valilik onaylı yapılan para toplama kampanyaları vs.… SGK’nın karşıladığı 1. Seviye B ve C tipi olanların ilaçlarına ruhsat verilmiş. Yani Üç ilaçtan ikisini SGK karşılıyor.Bunlar Spinraza ve Risdiplam. Bu ilaçların fiyatları çok uçuk rakamlarda. ”
“KESİN İYİLEŞME YOK!”
Bu ilaçların SMA hastalarını iyileştirmediğini belirten Dr. Yılmaz; “Genetik hastalıkları olan bir insanın genlerini düzeltemezsiniz! Yani bir insanda bu SMA geni varsa, bağırsak hücrelerinde, kalp kasında da var, sinir hücrelerinde de vardır. Yani her yerde bu genetik yapı aynıdır ve hiçbir ilaç genetik yapıyı değiştirmez. Zaten ilaç firmaları da diyorlar ki bu bir kür değildir diyorlar. Yani kür demek kesin iyileşme demektir. Kesin iyileşme yok! Ayrıca bu ilaçlar on sekiz yaşına kadar uygulanacak!”
Topuk kanı alınması ile ilgili de SMA gibi gen hastalığının hangi tip olduğunun belirlenemeyeceğini belirten Dr. Yılmaz bu testlerin yüzde yüz kesin olmadığını belirterek; “ Tedaviler üç’e ayrılır. İyileştirici, Semptomatik ve Palyatif. SMA hastalarına yapılan tedavi aslında palyatiftir. Yani solunum, yürüme ve beslenme gibi ihtiyaçlar. İyi olmayacak hastalara da yatalak hastalar diyoruz. Yani bu tür hastalar için kullanılan tedavilerdir. Burada amaç pahalı ilaçların satılmasıdır!” şeklinde yorumluyor.